FDA批准首款幼儿镰状细胞病基因疗法

美国食品药品监督管理局（FDA）今日对Casgevy（exagamglogene autotemcel）作出补充批准，适用于2岁及以上患有复发性血管闭塞危象（VOCs）的镰状细胞病（SCD）或输血依赖性β地中海贫血（TDT）患者。这是首个获批用于2岁及以上SCD患者的基因疗法。

此前，Casgevy已获批用于治疗12岁及以上伴有复发性VOCs或TDT的SCD患者。

“凭借今天的决定，年仅2岁的儿科患者现在可以获得一种关键的额外治疗选择，以应对这些使人衰弱、危及生命的疾病。”生物制品评价与研究中心（CBER）代理主任、药学学士、理学硕士Karim Mikhail表示。“FDA致力于通过快速审查项目（包括FDA局长国家优先券（CNPV）试点项目）优先并加速审查解决美国关键健康优先事项的产品。这些举措旨在推进针对未满足重大医疗需求疾病的疗法，使创新治疗更快可及，同时坚持FDA在安全性和有效性方面的严格金标准要求。”

SCD影响红细胞（RBC），红细胞含有血红蛋白，这是一种将氧气输送到全身的蛋白质。SCD可引起多种症状和健康问题，包括称为镰状细胞危象或VOCs的剧烈疼痛发作。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，导致体内血红蛋白水平异常偏低，从而减少向身体组织的氧气输送。在某些情况下，患者需要定期输血以维持足够的功能性血红蛋白水平。

Casgevy是一种基因疗法，由患者自身的（自体）造血（血液）干细胞组成，以单次静脉输注给药。这些细胞使用CRISPR/Cas9（一种基因组编辑技术）进行编辑，然后植入患者骨髓中。CRISPR/Cas9可被引导至DNA上的特定位置，在那里切割遗传物质，以便准确移除、添加或替换DNA。在重症SCD患者中，这种治疗可增加一种称为胎儿血红蛋白（HbF）的血红蛋白类型。这有助于防止红细胞形成异常镰状形态，并解决疾病的根本原因，从而消除VOCs。

在TDT患者中，治疗可提高HbF水平和总血红蛋白水平，从而消除对定期红细胞输血的依赖。

在接受Casgevy治疗前，患者需接受完全清髓性预处理，这是一种在干细胞移植或基因治疗前给予患者的高强度准备性治疗。

“这些疾病给儿童及其家庭带来沉重负担，深刻影响生长、发育和长期健康。”CBER治疗产品办公室代理副主任、儿科血液学家Megha Kaushal医学博士、理学硕士表示。“基于科学证据表明早期治疗可降低持久性终末器官损伤的风险，使这一疗法惠及更年轻的患者，为干预打开了一个关键窗口，并为这些儿童提供了迈向更健康未来的有意义机会。”

Casgevy在5岁至不足12岁SCD患者中的安全性和有效性在一项包含11名患者的临床试验中进行了评估。所有8名可评估疗效的患者均达到了主要疗效终点VF12（在输注Casgevy后24个月内至少连续12个月无方案定义的严重VOCs）。

Casgevy在5岁至不足12岁TDT患者中的疗效和安全性在一项包含15名患者的试验中进行了评估。9名可评估疗效的TDT患者中有8名实现了连续12个月的输血独立，输血独立的中位持续时间为20.1个月。

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来源：FDA。；内容经中文翻译改写，采集时间：2026-08-26 22:28:43。

(责任编辑：健康安全参考)