FDA批准首个用于8岁及以上糖原贮积症Ia型患者的疗法

美国食品药品监督管理局（FDA）今日对Genglycos（pariglasgene brecaparvovec-opnr）授予加速批准，用于减少8岁及以上糖原贮积症Ia型（GSDIa）成人和儿童患者每日玉米淀粉摄入量，作为营养管理的辅助手段。GSDIa是一种罕见的遗传性疾病，由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起，导致身体无法将储存的糖原正常分解为葡萄糖。Genglycos是首个获批用于该病症的治疗药物。

加速批准通道允许FDA在确定某药物或生物制品对合理可能预测临床获益的替代终点或中间临床终点产生效果时，批准其用于治疗严重或危及生命的疾病或病症。

“GSDIa患者面临可能危及生命的并发症，且治疗选择有限，主要依赖终身严格的饮食管理，”。生物制品评价与研究中心（CBER）代理主任Karim Mikhail（药学学士、理学硕士）表示。。“今天的批准是利用基因疗法治疗该疾病并改善患者生活质量的重要里程碑。”。

该机构基于临床试验数据授予此项加速批准，数据显示Genglycos在配合适当饮食时可帮助减少每日玉米淀粉摄入量。减少玉米淀粉摄入量是替代终点，制造商必须完成额外临床试验以确认Genglycos的有效性。

GSDIa由基因突变引起，导致缺乏一种名为葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）的酶。这种酶通常将肝脏和肾脏中的游离葡萄糖（一种单糖，也是身体的主要能量来源）释放到血液中，有助于在禁食和两餐之间维持稳定的血糖水平。该酶缺乏会导致人在长时间不进食时血糖降至危险水平。该病症可引发长期代谢并发症，损害某些器官和组织的正常功能。GSDIa通常通过仔细的医学监测、频繁进食、避免含单糖的特定食物，以及每日严格、全天候补充未煮熟或特殊配方的玉米淀粉（慢消化复合碳水化合物）来管理，以预防低血糖（血糖水平异常偏低）。

Genglycos是一种一次性AAV8基因疗法，旨在将功能性G6PC基因递送至肝脏，以期恢复释放储存葡萄糖所需的缺陷酶，确保人在禁食时血糖水平稳定。

“Genglycos为这些患者及其家庭提供了一种针对疾病根本原因的一次性疗法，”。CBER治疗产品办公室代理副主任Megha Kaushal（医学博士、理学硕士）表示。。“这项加速批准反映了我们对迄今临床证据的信心，以及我们为罕见遗传病患者带来创新疗法的承诺，同时我们将继续收集数据以确认长期获益。”。

Genglycos的有效性在一项随机、双盲、安慰剂对照研究中得到评估，研究对象为GSDIa患者，给药后随访48周。与安慰剂相比，接受Genglycos治疗的患者每日玉米淀粉摄入量较基线平均减少31%，差异具有统计学意义，这是研究的主要终点。与安慰剂相比，Genglycos组患者每日玉米淀粉剂量较基线平均减少一次，这是研究的次要终点。与安慰剂相比，接受Genglycos治疗的患者处于低血糖范围（< 70 mg/dL）的血糖值百分比出现数值性增加（平均增加3%）。

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来源：FDA。；内容经中文翻译改写，采集时间：2026-09-08 08:33:01。

(责任编辑：健康安全参考)